Oward

"Leurs yeux parlent, je suis sûr qu’elles comprennent tout mais elles ne peuvent rien faire de cette compréhension.

Elles sont sensibles à l’amour, il existe bien des mystères, l’un d’entre eux se trouve dans leurs yeux."

Andréas RETT




Le syndrome de Rett ne touche pas de manière égale toutes les filles et ses manifestations sont très variables.

Mais comme tous les autres enfants, elles ont de réels potentiels et une vraie personnalité.

Les interventions thérapeutiques (kinésithérapie, psychomotricité, ergothérapie, orthophonie) et éducatives (jeux, poney, piscine, logiciels interactifs adaptés, musicothérapie), définies entre les professionnels et les parents, doivent être mises en place le plus tôt possible.

Elles contribuent grandement au bien-être et au développement des filles.


Ce syndrome a ces caractéristiques :

Développement de l’enfant apparemment normal durant la grossesse et pendant la période péinatale.

Le développement psychomoteur de l’enfant peut paraître normal pendant les six premiers mois ou peut être retardé dès la naissance.

Périmètre crânien normal à la naissance.

Ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.

Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 mois et 30 mois.

Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance.

Altération sévère du langage et retard psychomoteur.

Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battement, tapotement, automatisme de mais à la bouche, lavage et frottements.

Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Lors de la crise de régression, les filles peuvent souvent pleurer et même éviter le contact avec leurs proches pendant plusieurs mois.

Les parents décrivent alors une souffrance. ‘est à ce moment là que le diagnostic est parfois confondu avec l’autisme infantile.

Ce repli sur soi est temporaire ; les contacts s’améliorent, elles trouvent d’autres moyens de communication, notamment au niveau du regard. Elles redeviennent souriantes, affectueuses et volontaires. Avec une bonne prise en charge elles peuvent progresser.

Problèmes de respiration à l’état d’éveil.

Hyperventilation, apnées, aérophagies et bavages.

Anomalies de l’électroencéphalogramme, décharges épileptiques avec ou sans crise clinique.

Crises d’épilepsie, grincements des dents.

Tonus musculaire normal associant une faiblesse musculaire et dystonie.

Scoliose / Cyphose, retard de croissance.
Petits pieds.

Troubles du sommeil.






Fondée en 1988 par quatre familles, l'Association Française du Syndrome de Rett (loi 1901 J.O. du 17 février 1988) regroupe plus de 900 familles, sympathisants et professionnels.

www.afsr.net

Elle a pour objectifs:
- soutenir les familles
- faire connaître la maladie
- promouvoir la recherche
- agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité nationale.

L’association organise chaque année des Journées Nationales d'Information et de Rencontres, ouvertes à tous.

Elle est en relation avec les associations Rett du monde entier et intervient, avec d'autres associations concernées par le polyhandicap, auprès des instances françaises et européennes.

Un magazine le Rett Inro est publié quatre fois par an. Chaque année, des parents organisent, avec l'aide d'associations partenaires, de nombreuses manifestations locales: "le Printemps du Syndrome de Rett" dont l'objectif est de sensibiliser le public et de collecter des fonds.

Pour accroître ses actions et ses recherches, l'AFSR a aussi besoin de dons.

Ses comptes sont validés par un commissaire aux comptes.

Le syndrome de Rett est un grave désordre neurologique d'origine génétique.

Il provoque un handicap mental et une infirmité motrice plus ou moins sévère, autrement dit : un polyhandicap.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le professeur Andréas RETT. La quasi-totalité des malades connus sont des filles.

La fréquence de ce syndrome est imprécise; elle est cependant estimée à 1 naissance sur 10 à 15000 soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France.

Fin 1999, des anomalies dans le gène MECP2 sur le chromosome X ont été mises en évidence chez des filles atteintes du syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère.

La recherche continue pour tenter de comprendre s'il n'y a qu'un seul gène en cause et par quel mécanisme les anomalies retrouvées provoquent le syndrome.

Pour garantir la qualité des projets de recherche qu'elle finance et auxquels elle participe (près de 550 000 euros depuis 1990, et aussi grâce à l'aide financière de l'AFM) l'AFSR s'est dotée, dès sa création, d'un Conseil Médical et Scientifique.

Ce conseil est composé de 20 membres: neuropédiatres, généticiens...

La recherche peut s'orienter vers des domaines aussi divers que la génétique, la clinique, la biochimie, l'orthopédie, la pharmacologie, la rééducation.

Dès 1999, l'AFSR a crée un Conseil Paramédical qui travaille sur les prises en charge. Composé de représentants des différentes professions paramédicales, il anime des stages de formation et suscite des publications et lieux d'échanges pour les professionnels et les familles.

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annie

26/12/2005 à 06h16

amibien

souvent insomniaque,je viens de lire ton message qui m'a bouleversée.
Coté ortho,je ne te serai pas d'un grande utilité et je laisserai à d'autres le soin de répondre.
Je voulais simplement dans ta détresse,te dire que je l'avais partagée avec toi un instant,à une heure tardive ou l'on n'a pas souvent d'interlocuteurs pour pouvoir s'épancher.
Mais comme sur tous les autres sujets,je me pose des questions,quel age a ta nièce?
Comment se fait-il que tu n'aies pas été informé de sa maladie,ta soeur te l'avait-elle cachée?
ces questions,simplement parce que tu nous laisse entendre que tu as été surpris de ce malheur en l'apprenant le soir de Noel.
Quoiqu'il en soit,je comprends ta douleur et surtout celle de ta soeur qui est apparement très courageuse pour avoir gardé pour elle ses souffrances,sans parler évidemment de la personne la plus concernée,ta nièce.
Les mots que je pourrais dire,seront vides de sens,face à ce que tu peux ressentir,je voulais
simplement t'aider un peu à retrouver du courage
amitiés annie

Message (et quel message!) reçu. C'est dans quel coin +/-?

jeff

26/12/2005 à 10h30

Merci de ton message, cela permet de relativiser les petits problèmes que l'on subit et qui nous semble énorme, alors que...

Je retiens cette phrase : " faîtes attention aux petites choses autour de vous et cherchez à voir l'essentiel... ", tellement simple, et si souvent oublié.

Pour l'orthodontie, quel age à ta nièce ?

Je suis actuellement un ado trisomique en multibagues. Je ne souhaitais pas intervenir par peur de la maintenance de l'appareil, et je l'ai fais sous la pression des parents. Finalement, tout ce passe bien, le brossage est nickel, bien supérieur à nombre d'ados "normaux".

A l'inverse, je suis un autre enfant en déficit phychomoteur modéré. les soins ont toujours pu être réalisés, mais le brossage ne suis pas, donc , pas de multibagues. J'avais essayé un traitement par activateur en me disant qu'avec de la chance, l'enfant pouvait " rentrer dedant". Mais cela n'a pas marché.

Donc, pas de généralité, le tout est de trouver le praticien qui passera bien avec ta nièce.

Que pouvons-nous faire mon cher Amibien que soutenir moralement ta soeur et ses proches...et pleurer. Quelle misère toutes ces...saloperies qui peuvent toucher les enfants. C'est injuste. Quel dommage aussi de ne pouvoir t'apporter notre aide.

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isaïe Ecrivait:
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> Message (et quel message!) reçu. C'est dans quel
> coin +/-?


Merci Isaïe, c'est dans la région de Verlaine à 30 kms de Liège.

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Je ne pourrai pas te consoler, ni rien qui pourrait t'aider... juste j'ai lu et je te donne toute ma compassion.
Pour le traitement en effet il lui faut qq'1 en qui elle ait confiance, j'ai vu des plaques à pistes sur des enfants trisomiques qui fonctionnent encore faut-il que ta nièce soit d'accord.
En tous cas j'espère que tu trouveras une solution pour les aider, serait-ce déjà au-niveau dentaire.
De la patience et du bonheur à toi et à ta famille.

didier72

26/12/2005 à 13h54

Patrick, on l'aime ta nièce, et on t'aime.

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salut Amibien toi l'écorché vif sensible sentimental et généreux tu laisse entrevoir là ton vrai visage... nous le savions déjà pour la plupart
bonnes fêtes et meilleurs voeux à toi et à tous les tiens

je n'ai pas l'impression a te lire , d'ordinaire , que tu sois aveugle à ce ( ceux ) qui t'entoure(nt)

je suis sur que tu sauras trouver le moyen d'exprimer ce qu'elle(s) attend(ent) de toi

Boris

26/12/2005 à 19h43

Tu es pour ta soeur un soutien de qualité; cela ne réglera pas tout mais c'est énorme..... Les pires situations sont parfois réversibles, courage.....

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Bonsoir,
J'ai mis une après-midi à digérer.
Alors soyons simple, qu'est-ce que je peux faire?
Je suis de tout coeur avec toi

Je crois qu'il faudrait faire du syndrôme de Rett un cheval de bataille pour Eugenol. Je ne sais pas si cela est possible chers modérateurs, de faire un petit encart spécialement prévu à cet effet.

Ce serait bien que l'on face notre petit eugenol-thon afin de récolter quelques petits sous afin d'aider ceux qui se battent dans l'ombre pour aider toutes ces familles.

Il n'ait pas question bien sûr de collecter les dons ce serait une responsabilité trop lourde, mais de les solliciter, c'est à dire faire un appel à la générosité des eugénoliens qui est indubitablement très grande je suis sûre.

annie

26/12/2005 à 22h27

donner aux causes qui nous sont chères,ce serait cela le vrai bonheur,mais ,quelquefois malheureusement,il y a des mais...obligés de donner toujours aux mêmes

sandrine

26/12/2005 à 23h09

Ton post m'a bouleversée,Amibien...

...parce que la maladie chez l'enfant est la chose la plus injuste et insoutenable qui soit.

...parce que tu m'as replongé quelques années en arrière : mon fils avait 4 ans,et j'ai failli le perdre.
Une semaine passée à son chevet à l'hopital,où par mesure de sécurité,il avait été placé dans le service pédiatrique le plus sûr : celui des cancereux.

Il y a des regards qu'on n'oublie pas : ils vous arrivent en pleine figure,si fort qu'après ça on ne peut que se detester,nous et nos petits problèmes à la con...nous et notre impuissance.

Toute mon affection à toi et ta famille.

Comme les reponses ont lieu sur ODF, Voici le post tel que j'ai ecris sur excercise professionel:


http://www.eugenol.com/eugenol/read.php?9,117979


Mes meilleurs voeux Mr. le Modérateur. Je viens de prendre connaissance du post envoyé par un de nos confrères Amibien.

http://www.eugenol.com/eugenol/read.php?4,117833

Un vrai coup de réveil, chair de poule et frisson pour un matin d'été Australien.

Je vous propose d'ouvrir un compte bancaire et de nous communiquer les détails par MP.
Je suis certain que la majorité d'entre nous on était touché par cette triste nouvelle et souhaite exprimer leur soutien.
Un dépôt de 100 ou 200 euros sur ce compte bancaire, par les confrères et consoeurs qui souhaitent contribuer, sera bienvenue.
Il est évident, Mr le Modérateur, que je mènerais par exemple. Souhaitons que notre modeste contribution peut apporter le sourire a une famille qui en a tellement besoin.

Mes excuses pour les fautes de Français.

Cheers

Raoul Australia

Mr le Moderateur a ecrit:

Re: Mr. le Moderateur Re: Oward
Envoyé par: Modérateur

Date: Lun 26 décembre 2005 22:34:57

Cher raoul, et aussi à toutes les eugenoliennes, et tous les eugenoliens...

Nous sommes beaucoup plus touchés par le récit d'Amibien, que vous ne pouvez le penser.
Pour autant, il n'est pas dans notre vocation de gérer un élan humanitaire que ce recit peut provoquer.
En aucune manière nous ne nous opposerons à ce qu'Eugenol serve de relai à une collecte de fond éventuelle, mais ce n'est pas à nous de la centraliser, ni d'en contrôler la redistribution.
Si des volontés veulent s'en charger, nous n'y voyons pas d'inconvénient.

Les modérateurs...


Je rajoute:

Vos idees et contributions, petite ou grande serons les bienvenue! Qui se porte volontaire de la collecte et de la redistribution? Il serai plus facile de gerer cela a partir de la France que par l'Australie!!!!

On voudrait remuer ciel et terre...
Hélas...

J'ai été impuissant face à la détresse, désarmé face à l'injustice,incapable de modifier le cours des destins tragiques de mes proches.Désespéré depuis longtemps d'inventer un hypothétique sens au monde,je ne peux même plus élucubrer une divinité contre laquelle me révolter en vain.
Il ne me reste, comme carapace de pacotille, qu'un fatalisme de sagesse et de lâcheté à la fois: les événements arrivent, c'est tout.
Seuls les mots apaisent parfois.
Alors je me blottis dans l'amour de quelques-uns, j'endosse le rôle de l'inébranlable qui rassure...et j'attends en tremblant le malheur qui rôde.

Je souffre de ta souffrance, mon frère, et je n'ai rien d'autre à t'offrir en soulagement.

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